罕見病的救贖-人與社會
2月29日是徐然（化名）的節(jié)日。這個節(jié)日有一個美麗的標(biāo)志：四葉草。
四葉草有幸運(yùn)的寓意。但是，也許沒有人愿意和徐然一起過這個節(jié)：國際罕見病日。2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起國際罕見病日（RareDiseaseDay），以“2月29日”這個四年一次的日子來表達(dá)罕見病之“罕見”。
對于四葉草的標(biāo)志，徐然的感情一直很復(fù)雜：“如果我幸運(yùn)，怎么會得這樣的病；如果不幸運(yùn)，又怎么會是那1%的可治療患者之一；如果幸運(yùn)，怎么會一輩子背著每年200萬元醫(yī)療費(fèi)的負(fù)擔(dān)；如果不幸運(yùn)，怎么會碰巧得到捐助。”
一位罕見病人的掙扎
6歲之前，徐然還在浙江一個縣城里過著快樂的生活，每天與小伙伴在家屬大院里“搞破壞”。
此后沒多久，徐然的快樂就因?yàn)槌掷m(xù)性的骨痛戛然而止。那是一種不分晝夜、沒有間歇的疼痛，徐然惟一的期望是少一點(diǎn)肢體斷裂似的刺痛。
那段日子里，無論陰晴雨雪，家里總是晾著洗過的被單，因?yàn)槊刻焱砩希烊欢紩鄣么蠛沽芾臁Ｄ赣H不想在床單上墊上一層塑料布，怕她睡起來不舒服。
與痛苦相伴的是越來越大的肚子。但在那個時(shí)候，縣醫(yī)院里最有名的醫(yī)生也只能診斷出這是脾臟腫大，究竟什么原因沒人知道。在此后幾年中，家庭的歡笑在徐然痛苦的呻吟中消磨殆盡。母親帶著她四處求醫(yī)，甚至求神問卜，“驅(qū)鬼符水”徐然記不清喝了多少。在天真無邪的年紀(jì)，徐然對“絕望”有了無比深刻的認(rèn)識。
“這種感覺，局外人永遠(yuǎn)也體會不到。”徐然說，8歲那年，她終于在上海的一家醫(yī)院知道了折磨自己的叫做“戈謝病”。
戈謝病是一種由基因變異引起的常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及血液、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)，能導(dǎo)致肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛以及骨骼病變，發(fā)育遲緩而可能終身殘疾甚至死亡。
也在那一年，徐然的脾臟被切除了。手術(shù)后的徐然，整天樂呵呵的。病房里的病友很長一段時(shí)間都不能適應(yīng)徐然的態(tài)度，那么疼，怎么笑得出來？徐然沒有告訴他們，這種常人無法忍受的術(shù)后疼痛，她幾乎每天都在經(jīng)歷，快麻木了。
徐然用一個脾臟換來了“正常人”的生活。雖然還不能跑跑跳跳，但只要不在疼痛中掙扎，她就心滿意足了。在那個沒有互聯(lián)網(wǎng)的年代，徐然和她的家人都無法對這種罕見病有足夠的認(rèn)識。所以兩年后當(dāng)她舊病復(fù)發(fā)，骨痛更加嚴(yán)重時(shí)，還沒到花季的徐然想到了終結(jié)自己的生命。
“沒走到那一步的人，都覺得死也沒什么大不了的，爬到樓頂，眼一閉，向下一跳，什么煩惱都沒有了。可真的到了那時(shí)候，你會覺得生命中還有太多的東西割舍不下，覺得哪怕多活一天，能看到父母，說幾句話也好。”于是，徐然休學(xué)一年，跟母親再次踏上求醫(yī)之路，而父親，則留守在家為求醫(yī)路上的巨額花費(fèi)而奔波。
知道了什么病，求醫(yī)就要順利得多。很快，徐然知道了自己的病居然可以治療。只要堅(jiān)持用藥，自己能夠像正常人一樣生活。她有了劫后余生的感慨，但母親卻依舊面如死灰。近200萬元，這是徐然一年的藥品花費(fèi)，而且還要托人從香港偷偷地將藥品帶回來。
接下來的日子充滿了期盼。徐然夢中都在微笑，雖然依舊會屢屢被肢體撕裂般的刺痛驚醒，但恐懼逐漸消退。在整個縣城募捐的資助下，徐然用上了藥，疼痛消失了，肚子不再變大，能去上學(xué)了，就連小區(qū)樓下的花草樹木，在她眼中都變得更加色彩斑斕。
6個月之后，錢花完了，黑暗再次降臨。
一年后，1998年夏天的一個晚上，徐然獨(dú)自在家。她拿著電視遙控器，無聊地?fù)Q著臺，希望找部喜劇片轉(zhuǎn)移一下注意力，以減輕疼痛的感受，這是她自創(chuàng)的“精神療法”。
一個重大的轉(zhuǎn)折點(diǎn)就在這時(shí)毫無征兆地來了，電視里的一句話飄進(jìn)徐然的耳朵——“北京一位戈謝病患者去年得到了美國健贊公司的無償捐助。”這句話像炸雷一樣震懵了徐然，以至于她沒來得及聽清這家公司的名字。
等她回過神來，節(jié)目已結(jié)束。從那天晚上開始，徐然的父母24小時(shí)輪番守在電視機(jī)前，在幾個可能的頻道間不停換臺，希望能夠看到節(jié)目的重播。終于，在第三天下午，他們在筆記本上記下了這家公司的名字。
之后是近乎瘋狂的求救。徐然說，那時(shí)候，整個縣城也沒幾臺電腦，父親愣是坐了2個小時(shí)的長途車去了另一個城市，托人向美國發(fā)出了求援信。又過了很長時(shí)間，輾轉(zhuǎn)通過世界健康聯(lián)合會，徐然拿到了特效藥，噩夢終于隱去。
1680萬人的痛苦
“我要感謝一個人，鄒正濤。”徐然說，鄒正濤就是當(dāng)年電視里那則捐助新聞的主角，也是北京首例戈謝病患者。
與徐然的經(jīng)歷相似，出生在北京的鄒正濤2歲時(shí)被確診為戈謝病，4歲時(shí)，鄒正濤的脾臟被完全切除。這一年，鄒正濤的母親得知美國健贊公司生產(chǎn)一種注射用的藥能控制戈謝病，立刻跑到美國大使館，蹲點(diǎn)一樣堅(jiān)守了一個月，終于換來了向美國公司求救的機(jī)會。
3年后的1997年，這款治療戈謝病的特效藥以慈善捐贈的形式獲得特批進(jìn)入中國，鄒正濤、徐然還有其他100多位通過各種途徑獲得了消息的患者，終于擺脫了無休止的疼痛。
2023年，24歲的鄒正濤大學(xué)畢業(yè)后發(fā)起成立了“北京正濤戈謝氏罕見病關(guān)愛中心”。這是全國惟一的戈謝病病友組織，為患者獲得醫(yī)療保障而四處呼吁。
徐然也是這個病友組織中的活躍者。她說，很多人加入病友組織的直接目的就是獲得免費(fèi)用藥，但每個人內(nèi)心深處都有一種如蛆附骨的恐慌：如果哪一天企業(yè)捐不起藥了，怎么辦？
“病友組織就像在與時(shí)間賽跑，如果能在慈善捐助結(jié)束之前，讓國家成為救助主體，那才是噩夢的真正結(jié)束。”她說。
不過，上海市醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會主任委員李定國在接受《望東方周刊》采訪時(shí)表示，這場賽跑還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有看到終點(diǎn)。
除了上述身份，李定國還是全國政協(xié)委員、上海市政協(xié)副秘書長、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院消化內(nèi)科主任。
從2009年開始，李定國連續(xù)3年在全國兩會期間提交政協(xié)提案，建言國家建立罕見病醫(yī)療保障制度。
李定國說，目前約有30個國家和地區(qū)已將罕見病治療納入醫(yī)療保障。中國政府已將罕見病診治納入“十二五”規(guī)劃，衛(wèi)生部提出對罕見病藥品加強(qiáng)統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經(jīng)費(fèi)投入越來越多，近5年獲得的經(jīng)費(fèi)為1986年至2023年總經(jīng)費(fèi)的80%。
這些進(jìn)步距離徐然的夢想依然遙遠(yuǎn)。李定國更焦急。據(jù)估計(jì)，全國大約有1000多萬的罕見病人，他們比徐然更絕望。
戈謝病，只是6000—7000種罕見病之一。與戈謝病不同，很多罕見病都擁有一個美麗的名字：“瓷娃娃”、“蝴蝶結(jié)”、“蝴蝶寶貝”、“企鵝人”、“亨廷頓舞蹈癥”、“漸凍人”等等。但對承受者來說，每一個名字都意味著一段充滿血淚的悲愴。
“瓷娃娃”學(xué)名成骨不全癥，又稱脆骨病。病情嚴(yán)重的患者，打個噴嚏，甚至一次哈哈大笑，都可能導(dǎo)致骨折；“蝴蝶結(jié)”學(xué)名是結(jié)節(jié)性硬化癥，患者的臉上因?yàn)椴∽儠霈F(xiàn)蝴蝶狀的結(jié)節(jié)；“蝴蝶寶貝”學(xué)名大皰性表皮松解癥，患者的皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁，這都是由水皰或血皰，以及創(chuàng)傷潰爛引起的；“企鵝人”源自基因突變，醫(yī)學(xué)上暫時(shí)無解，患者發(fā)病初期站立不穩(wěn)，走路搖晃，步態(tài)狀如企鵝，到后來會連吞咽也變得困難；“亨廷頓舞蹈癥”的患者，總是會表現(xiàn)出無法控制的自主性運(yùn)動，就像跳著毫無美感的舞蹈；“漸凍人”是指患者因?yàn)榧∪馕s而失去各種生活能力直至全身癱瘓、肌肉衰竭，著名科學(xué)家斯蒂芬·霍金正是這種罕見病的患者之一。
總體來說，中國正在遭受罕見病折磨的約有1680萬人。李定國說，罕見病中90%以上是嚴(yán)重的疾病，60%是兒童發(fā)病，30%的病人壽命不到5年。這些罕見病中，只有不到1%找到了有效的治療方法，但并不代表這1%的“幸運(yùn)兒”就可以活下去。
現(xiàn)實(shí)是，由于涉及代謝、內(nèi)分泌、骨科、神經(jīng)科、血液科等多個學(xué)科，確診困難，再加上醫(yī)生對“罕見病”認(rèn)識有限，所以，診斷過程中的誤診率高達(dá)44%。“要診斷一種罕見病，最少要看5名醫(yī)生，最多要看10名醫(yī)生。而要確診一個病人，最少需要5年，甚至需要30年。很多罕見病患者還不知道自己得了什么病，身體和家庭就已經(jīng)拖垮了。”李定國說。
確診之后，還有75%的罕見病治療不規(guī)范。李定國說，相比其他罕見病患者，徐然已經(jīng)算“幸運(yùn)”了，因?yàn)槟軌虼_診，還能用藥。要知道，罕見病的藥物都非常昂貴，有些治療超罕見疾病的藥物每年花費(fèi)都在二三百萬元，目前都是自費(fèi)藥。當(dāng)年美國公司對戈謝病人的捐助，實(shí)在是因緣際會的巧合，無法復(fù)制。
惟一的救贖之道
買不到藥、買不起藥，是大多數(shù)罕見病人的燃眉之急。在李定國看來，這個問題只能從制度層面來解決。
“治療罕見病的藥物叫做孤兒藥，2000——2010年，美國上市了64種孤兒藥，中國只有16種，其中有10種完全依靠進(jìn)口。中國平均上市的時(shí)間比美國要晚6。6年。”李定國說，一種藥進(jìn)入中國，要經(jīng)過非常艱難的臨床試驗(yàn)，一個藥進(jìn)來，要做200例患者的試驗(yàn)，但罕見病患者人數(shù)本來就少，確診又難，要找到200個病人比登天還難，“所以就拖在那里了。”
他介紹，一般的藥走程序要五六年，罕見病用藥五六年肯定不夠，一個藥引進(jìn)中國沒有10年解決不了。“可是，有多少病人等得了10年呢？”
“我跟藥監(jiān)部門討論，孤兒藥要有綠色通道，可是試點(diǎn)的時(shí)候，就發(fā)現(xiàn)很多藥廠都打著孤兒藥的旗號來申請，實(shí)際上并不治療罕見病。從這點(diǎn)就可以看出，中國的罕見病治療體系還在最基礎(chǔ)的階段，我們現(xiàn)在做的只能是先確定罕見病和孤兒藥的標(biāo)準(zhǔn)。”
健贊（上海）生物醫(yī)藥咨詢有限公司總經(jīng)理吳斌告訴記者，1997年-2008年，健贊通過世界健康基金會向130多位中國戈謝病患者捐助了治療藥物思而贊；2008年，健贊與中華慈善總會建立合作伙伴關(guān)系，繼續(xù)捐贈思而贊。不過，吳斌憂慮的是，思而贊已經(jīng)在國內(nèi)上市了，但由于沒有進(jìn)國家醫(yī)保藥品目錄，除了靠捐助獲得藥品的病人外，其他人只能放棄治療。
1983年，美國通過了世界上第一個孤兒藥法案。后來，日本、澳大利亞、歐盟等30多個國家和地區(qū)也先后出臺了孤兒藥相關(guān)法律。在醫(yī)療費(fèi)用的保障上，美國的做法是立法要求商業(yè)保險(xiǎn)必須覆蓋罕見病患者。有的國家會設(shè)立一個罕見病醫(yī)療專項(xiàng)基金。而巴西、俄羅斯，以及中國的臺灣、香港地區(qū)則是由政府承擔(dān)藥物費(fèi)用。
“上海市醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會現(xiàn)在做的，就是在上海推動出臺一個罕見病法規(guī)，建立一個工作機(jī)制，采取一個臨時(shí)保障措施。”李定國說。
“我告訴每一個人，絕大多數(shù)罕見病是遺傳病，由基因缺陷導(dǎo)致。每個人的基因中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。所以，每個人的親人都有可能患上罕見病。”李定國說，這幾乎是他游說各方的開場白。
李定國建議從法律層面入手來降低藥費(fèi)。“通過立法讓國家成為罕見病救助的主體，是罕見病惟一的救贖之道。”
